Rzadkie, ale cierpi na nie wielu

Leczenie chorób rzadkich wymaga wielu skomplikowanych terapii i kosztuje niemało. Ubożsi Polacy mają więc nikłe szanse.
Choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, na które zapada od 6 do 8 proc. populacji. Oznacza to, że w Polsce żyje około 3 milionów osób z jakąś chorobą rzadką – czyli naprawdę sporo. Leczenie ich wymaga interdyscyplinarnego, wielopłaszczyznowego i skoordynowanego podejścia, wyrównującego szanse pacjentów cierpiących na choroby rzadkie – no i niemało kosztuje. W odpowiedzi na to zapotrzebowanie Agencja Badań Medycznych, państwowa instytucja odpowiedzialna za rozwój badań w dziedzinie nauk medycznych i nauk o zdrowiu, uruchomiła 100 mln zł grantu. Pieniądze są przeznaczone właśnie na badania nad najrzadszymi schorzeniami. – Niestety, część pacjentów ma to wielkie nieszczęście, że choruje na choroby rzadkie lub ultrarzadkie, które ze względów biznesowych nie są przedmiotem zainteresowania gigantów farmaceutycznych. W związku z tym musimy wypełnić tę niszę, aby pacjentom z takimi właśnie chorobami zapewnić dostęp do nowoczesnych, skutecznych terapii – komentuje prezes ABM dr n. med. Radosław Sierpiński.
Dotychczas, choroby rzadkie nie znajdowały się wśród priorytetowych programów ani w wielu krajach Europy, ani zwłaszcza w Polsce. To podejście ma się jednak zacząć zmieniać, wraz z rozpoczęciem różnych wielopłaszczyznowych działań podejmowanych zarówno w kraju, jak i za granicą.
Jest szansa, że w niezbyt dalekiej przyszłości problem chorób rzadkich w Polsce może doczekać się kompleksowego rozwiązania, między innymi za sprawą opracowywanego przez Ministerstwo Zdrowia „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich”. Założenia planu stworzono już dawno, za czasów rządów Platformy Obywatelskiej. Prace nad nim trwają od 2011 r., zostały jednak spowolnione gdy Prawo i Sprawiedliwość zdobyło władzę. Zakończenie prac nad planem jest przesuwane z roku na rok. Wedle najnowszych obietnic rządowych, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich ma ruszyć jeszcze w bieżącym roku.
Uzupełnieniem działań podejmowanych przez Ministerstwo Zdrowia są konkursy dofinansowane przez Agencję Badań Medycznych dedykowane niekomercyjnym badaniom klinicznym nad chorobami rzadkimi. Do tej pory w ramach dwóch edycji konkursów na ten temat, ABM przekazała łącznie 130 milionów złotych realizację 10 projektów związanych z chorobami rzadkimi.
W 2021 roku Agencja Badań Medycznych uruchomiła także pierwszy w Europie Środkowo- Wschodniej program o wartości 100 mln zł na działalność badawczo-rozwojową, z którego będą mogli skorzystać pacjenci dotknięci chorobą uznaną za rzadką lub ultrarzadką. Informacje o nim można m.in znaleźć na portalu dozdrowia.com.pl. Celem konkursu jest przede wszystkim zwiększenie dostępności do diagnostyki i terapii lekowych w chorobach rzadkich. – Dla wielu chorych, zwłaszcza na choroby rzadkie badania kliniczne są szansą na innowacyjne leczenie i poprawę zdrowia. Wiąże się to z możliwością wykonania nowoczesnych badań diagnostycznych, a wielu przypadkach z ostatnią dostępną opcją zwiększenia komfortu i czasu przeżycia – podkreśla lek. Aneta Sitarska-Haber wiceprezes Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Dobrej Praktyki Badań Klinicznych. Niestety, bardzo często wchodzi w grę tylko ta ostatnia dostępna opcja, bo badania kliniczne trwają długo i rzadko prowadzą do stworzenia leków, pozwalających jednoznacznie wygrać z chorobą. – Bardzo się cieszę, że Agencja Badań Medycznych realizuje programy, które mają służyć poprawie diagnostyki w chorobach rzadkich. To jest niezwykle istotny problem. Oczywiście mamy świadomość, że w chorobach rzadkich nie doganiamy tempa opracowywania nowych terapii, dostępnego dla pacjentów z częstszymi schorzeniami, ale wyjściową kwestią jest problem diagnostyczny, który zdarza się że w przypadku chorych na choroby rzadkie trwa latami – dodaje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.
Krótko- i długoterminowe rezultaty, wynikające z udziału jednostek naukowych i pacjentów w proponowanym przez Agencję Badań Medycznych konkursie, będą – o ile się zmaterializują – próbą jakiegoś wyjścia naprzeciw oczekiwaniom społecznym związanym ze wsparciem diagnostyki chorób rzadkich. Wnioski o granty można składać do 31 marca bieżącego roku.
Jest to także szansa dla pacjentów na wdrożenie leczenia i zwiększenia dostępności do innowacyjnych terapii lekowych w Polsce, bez konieczności udawania się na kosztowne leczenie za granicą. Może w tym pomóc wykorzystywanie nowoczesnych wysokospecjalistycznych badań genetycznych, wypracowanie standardów i procedur dotyczących nowoczesnych podejść diagnostycznych.
Na koniec dygresja. Staranie się w konkursach o granty z publicznych pieniędzy może być niezłym interesem za panowania Prawa i Sprawiedliwości. Kasa jest hojnie przyznawana i płynie różnymi źródłami, z tym, że raczej dla krewnych i znajomych królika, ale najważniejsze, że nie trzeba się specjalnie troszczyć o wyniki.
Tylko od 2015 r. prywatna firma OncoArendi należąca do Marcina Szumowskiego, brata byłego już ministra zdrowia, dostała łącznie 140 mln zł publicznych środków, z tym, że głównie z Narodowego Centrum Badań i Rozwoju. Firma działa od 2012 r, na swej stronie internetowej informuje, że jej ambicją jest m.in. „komercjalizacja przełomowych leków na raka, choroby włóknieniowe i zapalne”. Na razie jednak głucho o lekach, choćby nawet niekoniecznie przełomowych, które za sprawą OncoArendi zostały wprowadzone na rynek.